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上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平团队与复旦大学桑庆、王磊团队合作研究揭示了PANX1突变致病机制，同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。
近日，复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队与上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队合作研究首次发现了一种新的人类遗传病，将其命名为“卵子死亡”。同时，该研究明确了疾病的致病基因为细胞连接蛋白家族成员PANX1存在突变，并通过细胞水平、爪蟾卵子、鼠模型等多个角度深入揭示了致病机制，即突变通过影响蛋白糖基化、激活通道、加速ATP释放，致使表型出现。从...