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复旦大学生物医学研究院博士生导师王磊教授（图）
分子遗传学 动物模型 生物医学研究院
2023/4/17
王磊博士，教授，博士生导师，研究方向：人类生殖疾病的遗传学基础。利用分子遗传学手段寻找相关疾病致病基因，并利用细胞，动物模型对相关基因功能展开深入研究。
植入前胚胎停滞（Preimplantation embryo arrest，PREMBA）是导致辅助生殖反复失败的主要原因之一，表现为受精后第三天无法形成有效8细胞胚胎，或第五天无法形成囊胚。之前已知基因及机制集中于母源机制复合体成员突变及异常，且仅能解释少部分患者，那么PREMBA患者背后还隐藏着哪些未知的致病因素？是否存在新的分子机制？
近日，复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队与上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队合作研究首次发现了一种新的人类遗传病，将其命名为“卵子死亡”。同时，该研究明确了疾病的致病基因为细胞连接蛋白家族成员PANX1存在突变，并通过细胞水平、爪蟾卵子、鼠模型等多个角度深入揭示了致病机制，即突变通过影响蛋白糖基化、激活通道、加速ATP释放，致使表型出现。从...
