搜索结果: 1-15 共查到“遗传学 突变”相关记录122条 . 查询时间(0.174 秒)
中国科学院遗传与发育生物学研究所等发现Shank3突变犬听觉功能异常（图）
Shank3 突变犬 听觉功能异常
2023/8/23
孤独症是常见的神经发育障碍疾病，其核心症状是社会及语言交流障碍和重复刻板行为。近年来，越来越多的证据表明感知觉信息处理障碍是孤独症的关键特征，约90%的孤独症患者表现出感知觉异常。被诊断为孤独症的婴儿在发育早期（社交功能还未发育成熟之前）便观察到感知觉方面的异常。然而，孤独症病人感知觉异常背后的神经机制尚不清楚。
中国科学院生物物理研究所专利：携带人类成年早衰症基因突变的多能干细胞及制备方法
2023年3月31日，中国科学院合肥肿瘤医院肿瘤转化医学研究中心与安徽医科大学第二附属医院普外科合作发现一例罕见的同时携带APC和MLH1胚系突变的结直肠癌患者，并且研究了其肿瘤的体细胞突变特征，相关研究结果发表在遗传学领域知名期刊Genes & Diseases。
肖军、贺飞研究组联合多单位建立可检索的冬小麦KN9204近饱和突变体库（图）
冬小麦 突变体库 遗传发育
2023/4/18
小麦是全球最重要的粮食作物之一，但由于基因组复杂、遗传操作困难，其功能基因组学和分子育种研究严重滞后于水稻、玉米等作物。突变体库在模式作物的功能基因组学研究中发挥了重要的作用，小麦研究者对可基因检索的小麦诱变突变体库有迫切的需求。
我国科学家发现中介体MED23突变的致病机制
中介体 MED23突变 致病机制
2024/1/18
转录中介体是一类在进化上高度保守的多亚基复合物，被称为真核生物基因转录的中央控制器，其中MED23亚基突变与家族性智力障碍有关，但发病机制仍不清楚。近期，复旦大学和中国科学院大学的联合研究团队发现，MED23突变通过改变染色质构象和增强子活性而使基因表达失调。研究成果发表在《Nucleic Acids Research》期刊，标题为“An intellectual disability-relat...
科学家揭示心脏发育轨迹和先天性心脏病相关的非编码突变
心脏发育轨迹 先天性心脏病 非编码突变
2024/1/23
美国斯坦福大学研究人员对发育中的心脏建立了综合单细胞数据的联合图谱，并利用深度学习揭示心脏发育轨迹和先天性心脏病相关的非编码突变。该研究成果于近日发表在《Cell》杂志上，题为：Integrative single-cell analysis of cardiogenesis identifies developmental trajectories and non-coding mutation...
2021年11月30日，Nature系列子刊《Nature Communications》在线发表了徐涛院士团队题为"WFS1 functions in ER export of vesicular cargo proteins in pancreatic β-cells"的研究论文，该工作发现在WFS1的缺乏的小鼠胰岛中胰岛素原在内质网中异常累积，阻碍了胰岛素原转运至高尔基复合体中的加工以及胰岛...
高通量测序技术对Ⅱ型Waardenburg综合征患者的基因突变分析
综合征 高通量测序 基因
2021/1/14
对4个Ⅱ型Waardenburg综合征（WS）患者进行耳聋基因突变筛查，探讨可能的分子遗传学机制。回顾性分析2015年8月至2018年12月间就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的4个Ⅱ型WS家系的临床资料。抽取患者及家系成员外周血标本，应用高通量测序技术（next generation sequencing，NGS）对患者进行耳聋基因检测，并对可疑基因突变进行Sanger测序验证和家系验...
LHCGR基因突变所致家族性男性性早熟家系分析
家族性男性性早熟 LHCGR基因 点突变
2021/2/1
探讨1例家族性男性性早熟（familial male-limited precocious puberty，FMPP）患儿的临床特征，并对黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体（luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor，LHCGR）基因进行突变分析。方法： 收集1例2岁5个月FMPP患儿的临床资料，包括性征、实验室相关检查结果等，并对患儿及其父母外...
生命应对基因无义突变的分子机制获破解
生命 应对基因 无义突变 分子机制
2019/4/4
生命进化出来许多应对基因突变的办法，其中之一就是“遗传补偿效应”。然而，长期以来科学界对遗传补偿效应怎样起作用的分子机制却知之甚少。4月4日，《自然》在线报道了浙江大学教授陈军和彭金荣课题组在遗传补偿效应分子机制方面的重要研究进展。课题组首次揭示基因补偿效应是由携带提前终止密码子的信使核糖核酸（mRNA）所激起，由无义突变mRNA降解途径（NMD）中的上游移码蛋白3a（Upf3a）参与。同时，揭示...
遗传性多发性外生骨疣家系的EXT基因突变检测
遗传性多发性骨疣 EXT基因 连锁分析
2020/8/25
对遗传性多发性骨疣(hereditary multiple exostoses，EXT)也称遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测，寻找引起该家系EXT的致病基因突变。［方法］ 利用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）对该家系进行连锁分析，确定候选基因，然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行...
中国科学家培育出单碱基突变遗传性疾病动物模型
中国科学家 培育 单碱基突变遗传性疾病 动物模型
2018/7/23
吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。
北京大学生命科学学院魏丽萍课题组建立合子后单碱基嵌合突变的定量理论模型发现人类受精卵早期卵裂具有更高的单碱基突变率（图）
北京大学生命科学学院 魏丽萍 课题组 合子后 单碱基嵌合突变 定量理论模型 人类受精卵 早期卵裂 单碱基突变率
2018/6/12
合子后嵌合突变是指发育自单个合子的多细胞个体中部分细胞携带的突变，可能来自个体发育过程中引入的突变，更可能反映突变过程的初始状态，其中一些嵌合突变可能引起疾病表型。与常见的杂合变异相比，嵌合突变的等位基因比例（allele fraction，AF）将偏离50%，而且不同AF的嵌合突变可能影响该突变传递后代概率、疾病外显率等。由于嵌合突变的发生频率较低及检测技术的局限性，国际上对嵌合突变在人类基因组...