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噬血细胞综合征（HLH）是一种严重威胁生命的罕见血液病，发病率仅百万分之一，因患者骨髓中常见吞噬血细胞现象而命名。HLH本质是由先天或后天因素导致的免疫系统过度激活，分泌过量细胞因子形成细胞因子风暴，短时间导致多器官功能衰竭，从而危及生命。
2021年11月30日，Nature系列子刊《Nature Communications》在线发表了徐涛院士团队题为"WFS1 functions in ER export of vesicular cargo proteins in pancreatic β-cells"的研究论文，该工作发现在WFS1的缺乏的小鼠胰岛中胰岛素原在内质网中异常累积，阻碍了胰岛素原转运至高尔基复合体中的加工以及胰岛...
华中科技大学生命学院张贤钦教授团队发现儿童癫痫新的致病基因
华中科技大学生命学院 张贤钦 教授 儿童癫痫 致病基因
2020/6/17
近日，遗传学领域权威刊物Human Genetics发表了生命学院张贤钦教授团队在儿童癫痫遗传基础和机制方面的最新研究成果Deficiency of SCAMP5 leads to pediatric epilepsy and dysregulation of neurotransmitter release in the brain。
复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室王磊课题组与复旦大学附属妇产科医院、集爱遗传与不育治疗中心教授孙晓溪，上海交通大学附属第九院生殖中心教授匡延平团队合作研究发现了导致人类卵子GV期阻滞的第一个突变基因，同时也是导致人类卵子成熟障碍的第二个突变基因PATL2。近日在线发表于《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of Human Genetics) 上。
上海二医大发现17OHD致病基因五种新突变
上海第二医科大学附属瑞金医院 17OHD 分子遗传学 三维蛋白结构 基因突变
2007/3/19
中国医学论坛报2007年3月19日报道 上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科性腺专病小组通过对8例17α-羟化酶/17，20-碳链裂解酶缺陷症（17OHD）患者及家系的临床和分子遗传学研究，发现5种新的突变类型，而D487-F489del为最常见突变基因型。三维蛋白结构分析和体外实验表明基因型和表型存在一定的相关性。