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科学家发现原基侏儒症新致病基因（图）
原基侏儒症 脂肪细胞 糖尿病
2023/6/2
近日，上海交通大学医学院附属第九人民医院乔洁团队和宋怀东团队合作，通过全外显子组测序，在严重胰岛素抵抗合并侏儒症病例中，发现染色体结构维持蛋白5(SMC5)框内纯合缺失突变；体内外实验证实，SMC5缺陷通过影响细胞增殖和脂肪细胞分化阻滞胚胎发育并导致血糖升高，从而确认了SMC5是小头畸形型原基性侏儒症(MPD)新的致病基因。相关研究已在《临床和转化医学》杂志发表。