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昆明动物所揭示阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异-多基因作用机制（图）
阿尔茨海默病 遗传风险 基因 神经细胞
2023/8/19
阿尔茨海默病（AD）是最常见的老年神经退行性疾病，社会负担沉重，其发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到了近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了良好契机。然而，大部分基因座包括几十到上百个紧密连锁的、统计学相关的非编码区变异和多个表达高度相关的基因，从中识别真正具有生物学...
北京市农林科学院生物技术研究所揭示气孔运动的细胞壁调控机制（图）
气孔运动 细胞壁调控 遗传学
2023/8/16
2023年7月17日，北京市农林科学院生物技术研究所王宏芝研究员领导的研究团队在植物科学领域顶级期刊《The Plant Cell》上发表了题为《The tranion factor MYB156 controls the polar stiffening of guard cell walls in poplar》的研究论文。该研究用确凿的遗传学证据证实了保卫细胞极点区域细胞壁硬度的特异性增强对...
中国科学院生物物理研究所揭示基因组重复序列Alu调控转录新机制（图）
基因组 重复序列 Alu调控 转录
2023/7/13
2023年7月12日，中国科学院生物物理研究所薛愿超团队在《自然》（Nature）上，在线发表了题为Complementary Alu sequences mediate enhancer-promoter selectivity的研究论文。
中国科学院动物研究所周旭明团队探究兽类寿命演化相关遗传特征（图）
周旭明 兽类寿命演化 遗传特征 分子进化
2023/8/17
在长期的进化过程中，哺乳动物的寿命表现出较大的差异（超过100倍）。一直以来，这种自然差异引起科学家的广泛关注，并致力于揭秘决定寿命的进化力量和分子特征。在哺乳动物中识别长寿相关的遗传变异，是揭示这种自然差异的关键途径之一。但是，哺乳动物中普遍存在的寿命演化相关基因的表达变化尚不明确。
中国科学院精密测量院在时间关联记忆的神经调控机制方面取得新进展（图）
神经调控 分子遗传学
2023/11/5
2023年7月11日，精密测量院徐富强与李琴研究团队报道了海马星形胶质细胞尼古丁型胆碱能信号通路在时间关联记忆（trace association memory, TFC）形成中的重要生理作用，揭示了TFC形成的新的调控机制。相关研究工作近日发表在《细胞报告》（Cell Reports）上。
北京基因组所（国家生物信息中心）合作开发基于基因遗传信息预测冠心病患病风险的新模型（图）
基因遗传 信息预测 冠心病
2023/11/21
为实现对个体未来罹患冠心病风险的精准预测，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）汪敏先研究组与美国博德研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）Amit V. Khera研究组合作，在利用冠心病单族裔及单疾病遗传关联信息的模型基础上，进一步开发整合不同族裔人群背景及多个冠心病临床危险因素信息的全基因组多基因风险评分新模型——GPSmult。该模型预测的准...
杂草严重威胁粮食生产，每年会导致全球大约10%的农作物产量下降。解析杂草起源的遗传学基础和演化路径对于杂草的科学治理至关重要。抗干扰型杂草（ruderal weeds）生命周期短、种子数量多，这些特征有助于其适应农田、苗圃等低胁迫、高干扰生活环境。由于杂草多为非模式植物，相关研究仍处于起步阶段。最近10年，基因组测序技术的快速发展使得杂草快速进化、适应环境的机制的研究成为了可能。
中国科学院遗传与发育生物学研究所姜丹华研究组发现一个疾病相关蛋白在植物中的新功能
姜丹华 蛋白 植物 遗传
2023/7/6
真核生物基因组的功能依赖于遗传和表观遗传信息。在细胞分裂时，遗传和表观遗传信息的准确复制和保留是维持细胞命运的关键，而这些信息的异常变化往往会造成疾病的产生。TONSOKU (TSK)是一个首先在植物中被发现参与DNA复制时损伤修复的蛋白，其在人中的同源蛋白TONSOKU-like (TONSL)也具备同样的功能，并且TONSL的突变与一些发育畸形和癌症等人类疾病密切相关。一般认为，TSK/TON...
北京基因组所（国家生物信息中心）合作发现冠心病非脂质通路分子亚型致病新基因（图）
基因 解析冠心病 遗传
2023/11/21
冠心病是严重危害人类健康的常见心血管疾病，也是导致全球人类死亡的主要原因之一。这一疾病受基因组常见变异和罕见变异的共同复杂影响，遗传因素对疾病的作用程度约为50%~70%。解析冠心病发生背后的遗传基础和机制，是依据基因组医学对疾病进行精准分型，进而依据遗传致病因素对疾病进行个性化治疗的基础。随着测序技术的快速发展和成本的降低，大规模人群测序数据的产生使得深入解析冠心病遗传基础成为可能。
第一届全国遗传领域标准化论坛暨中国遗传学会标准化技术委员会成立大会在上海成功召开（图）
遗传 标准化 上海
2023/9/14
2023年6月16日，第一届全国遗传领域标准化论坛暨中国遗传学会标准化技术委员会成立大会在上海复旦大学成功召开。本次会议由中国遗传学会和复旦大学联合主办，中国遗传学会标准化技术委员会、上海国际人类表型组研究院、上海市标准化创新中心（国际人类表型组）等单位共同承办。中国遗传学会副秘书长卢大儒，复旦大学生命科学学院分党委书记陈浩明，上海国际人类表型组研究院院长石乐明，复旦大学生命科学学院副院长杨忠，上...
中国科学院成都生物所揭示蛇类起源及表型演化的遗传机制，（图）
成都生物 蛇类起源 演化 遗传机制
2023/6/21
中国科学院成都生物研究所李家堂研究团队选取了全球极具代表性的蛇类物种，整合谱系基因组学、大规模比较转录组学分析方法及基因编辑等实验技术，综合探讨了蛇类起源及表型演化的遗传机制。相关论文6月19日发表于国际学术期刊《细胞》（Cell）。
成都生物所揭示蛇类起源及表型演化的遗传机制（图）
蛇类起源 表型演化 遗传机制
2023/8/9
20223年6月19日，中国科学院成都生物研究所李家堂研究团队选取了全球极具代表性的蛇类物种，整合谱系基因组学、大规模比较转录组学分析方法及基因编辑等实验技术，综合探讨了蛇类起源及表型演化的遗传机制。相关论文以“Large-scale snake genome analyses provide insights into vertebrate development”为题，发表于国际期刊《细胞》（...
李晓江团队发现亨廷顿病小鼠中CAG重复序列不稳定性的新机制（图）
亨廷顿病 暨南大学 中枢神经再生
2024/3/26
亨廷顿病（Huntington's disease, HD）作为一种常染色体显性遗传性的神经退行性疾病，其主要病因是位于人类四号染色体上的huntingtin基因中1号外显子内的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（cytosine-adenine-guanine, CAG）三核苷酸重复序列发生异常延伸并导致由其转录和翻译的蛋白质发生突变而致病。然而CAG重复序列增长的机制并不清楚。TDP-43（TAR DNA...
中国科学院深圳先进院揭示亲代组蛋白遗传受损促进肿瘤进展（图）
深圳先进院 蛋白遗传 肿瘤进展
2023/6/15
2023年6月10日，中国科学院深圳先进技术研究院合成生物学研究所、深圳合成生物学创新研究院甘海云课题组，在《自然-通讯》（Nature Communications）上，发表了题为Impaired histone inheritance promotes tumor progression的研究成果。该研究发现破坏亲代组蛋白传递可导致肿瘤表观遗传谱改变，促进肿瘤进化，最终促进肿瘤生长和转移。
