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聪聪1岁8个月了，不会单独行走，只能靠大人牵着手，能听懂家长的话，自己却说不出来，只会简单的喊“妈妈”，这可急坏了聪聪妈妈，于是来到郑州大学第一附属医院河医院区就诊，小儿内科二病区（儿童内分泌遗传代谢专业）吴静副主任医师和窦冰华主治医师详细了解聪聪的病情和一系列查体后发现，聪聪前额突出、蓝巩膜、双侧眼睑下垂、眼距宽、眼裂上斜、耳位低等症状，赶紧为聪聪完善相关检查，最终确诊为：Noonan综合征。
中南大学邬玲仟、梁德生团队开创地中海贫血精准产前诊断新方法（图）
地中海贫血 中南大学 顶级检验医学期刊 地中海
2023/3/28
近日，中南大学医学遗传学研究中心联合中国南方省区10家产前诊断中心开创性地将三代（长读长）测序技术应用于地中海贫血产前诊断，研究成果以“长读长测序方法在地中海贫血产前诊断的临床应用效能评估”为题在国际顶级检验医学期刊《Clinical Chemistry》（影响因子12.167）发表，中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心邬玲仟、梁德生教授为本文的共同通讯作者。
本课题组综合活体成像、分子遗传学、比较解剖学、单细胞转录组分析等方法，研究植物细胞极性调控、植物器官三维形态建成的分子机制；同时，课题组开展合成基因组学研究，致力于建立植物人工染色体技术。近五年在Science Advances、Current Biology等国际权威期刊发表第一或通讯作者论文12篇。
宿主细胞依赖多种免疫应答机制来对抗病毒感染。其中，针对核酸分子的免疫识别和操作，是极为核心的抗病毒免疫策略，其广泛存在于从细菌到哺乳动物等几乎所有宿主系统中（图-1）。相较于哺乳动物细胞稍显复杂的信号转导和调控，细菌往往更为简单高效，其编码的多种抗病毒免疫系统可直接对核酸分子进行切割或修饰（图-1）。这种特点也使得细菌免疫系统被广泛用于多种生物学工具的开发（如R-M和CRISPR-Cas等），极大...
北京基因组研究所(国家生物信息中心)合作发现人类合子基因组激活起始于父源基因组（图）
精子 卵细胞 胚胎 母源基因
2023/4/18
表观遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质可及性和染色质高级结构等，它们在基因的表达调控中发挥重要作用。人类精子和卵细胞的染色质表观修饰状态存在很大差异。在受精后的早期胚胎里，来自精子的父源染色质和来自卵细胞的母源染色质会经历剧烈的表观遗传修饰重编程，最终达到两者类似的模式。人类胚胎的合子基因组在8-细胞阶段才开始激活，转录产生大量的合子RNA调控胚胎发育。合子基因组激活（zygotic g...
植入前胚胎停滞（Preimplantation embryo arrest，PREMBA）是导致辅助生殖反复失败的主要原因之一，表现为受精后第三天无法形成有效8细胞胚胎，或第五天无法形成囊胚。之前已知基因及机制集中于母源机制复合体成员突变及异常，且仅能解释少部分患者，那么PREMBA患者背后还隐藏着哪些未知的致病因素？是否存在新的分子机制？
合肥工业大学食品与生物工程学院学位授权点一览表
合肥工业大学食品与生物工程学院 学位授权点 食品科学与工程 生物学 生物与医药 药学
2023/1/8
合肥工业大学食品与生物工程学院学位授权点一览表。
全基因组关联研究（Genome-wide association study, GWAS）是研究人类复杂表型遗传因素的有效方法。科学家们已应用GWAS发现了大量的遗传易感位点，阐明了人类复杂表型的多基因性本征，完善了精准医学的核心理论，构建了数千种疾病的遗传风险评估模型，并为多项临床转化类研究提供了明确的分子靶标。然而，由于无法同时分析多个表型，标准的GWAS流程不能高效检出具有多效性的遗传变异。...
心脏是哺乳动物在胚胎发育时期第一个发挥功能的器官，早期结构发育的异常和出生后脂质代谢的紊乱都会影响个体的正常生理活动。而脂质作为心肌细胞膜和细胞器膜的组成，在发育过程中，对于分布在膜上蛋白功能的正常行使至关重要。阐明出生前后心脏器官发生的分子和代谢基础，可以帮助我们更好地了解心脏是如何调节生命后期的代谢灵活性。心脏发育的全局转录组已被报道，甚至达到了单细胞的分辨率。相比之下，心脏器官发生的综合脂质...
南京大学医学院石云课题组揭示人类攻击行为的遗传机制（图）
南京大学医学院 遗传机制 社会和谐 谷氨酸
2022/11/30
人类不恰当的攻击行为（如暴力犯罪）损害社会和谐、破坏家庭、对他人造成伤害。然而，攻击行为的遗传基础在很大程度上仍然不清楚。人的行为范式是由脑内的神经活动决定的。在脑内，突触是神经元之间进行信号交换的结构基础。神经信号在神经元之间的交换依赖于突触中的神经递质，比如谷氨酸。突触前神经元释放的谷氨酸结合并激活突触后膜的AMPA型谷氨酸受体，介导离子的流动，改变突触后神经元的电活动，从而将神经信号从一个神...
近视与5种基因变异及上大学有关
基因变异 遗传学 欧洲血统
2023/6/3
一项针对33万多人的研究显示，5种基因变异和接受大学教育的程度都与近视有关。这一发现可能有助于确定哪些儿童更容易患上近视，以便采取干预措施，比如花更多的时间在户外。相关论文11月17日发表于《科学公共图书馆-遗传学》。
下丘脑是中枢神经系统最为复杂的脑区之一，神经元高度多样化，通过调控自主神经、内分泌和本能行为等控制哺乳动物机体内稳态。下丘脑不仅通过调控个体摄食、饮水、体温、睡眠、渗透压、昼夜节律等功能来保证个体生存，也控制着青春期启动和两性生殖能力以确保种群繁衍。虽然我们对下丘脑如何调控摄食、睡眠和体温等有了深入的认识，但对其参与调控青春期启动的机制仍不可知，这个问题也被《Science》杂志列为125个最具前...
出生缺陷防治研究获突破
单基因病 染色体 出生缺陷
2023/6/5
NIPT用于检测常见的胎儿染色体非整倍体问题已有十多年历史，该技术已成为阻断由染色体疾病造成的遗传性出生缺陷的主要临床手段。除了对唐氏综合征等非整倍体疾病的检测，NIPT已扩展到染色体微缺失和微重复综合征。此外，NIPT也可以用于筛查如软骨发育不全等常见单基因病。