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冠状动脉疾病易感基因及突变的研究进展
冠状动脉疾病 易感基因 突变 基因风险评分
2020/7/24
冠状动脉疾病仍然是我国导致死亡的主要原因之一。冠状动脉疾病是机体易感基因和长期的环境因素作用下导致的病理生理过程。近年来，随着分子技术和计算机技术的飞速发展，众多学者对冠状动脉疾病的易感基因突变以及应用基因技术预测该病进行了深入而透彻地研究。了解冠状动脉疾病的易感基因背景将会对该病发病机制的深入研究以及临床上制订相应的预防和治疗方案产生重要意义。总结近年来冠状动脉疾病易感基因突变的众多研究成果，为...
近期，中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组集中研究了云南地区麻风患者外显子组区域的潜在功能性变异，包括常见变异和稀有变异。研究人员采用多步富集的方式，挖掘效应明显的风险基因。首先，通过高通量的全基因外显子组测序技术和生物信息学手段，对云南文山地区有麻风家族史患者与长期暴露在麻风环境的普通人群进行分析，得到了潜在的致病遗传变异及其基因名录。在此基础之上，采用高通量的靶向基因捕获测序技术，对上述具有潜...
北京大学第六医院杨莉副研究员在Molecular Psychiatry杂志报告首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷全基因组关联易感基因（图）
北京大学第六医院 副研究员 Molecular Psychiatry杂志 注意缺陷多动障碍 缺陷全基因组 易感基因
2017/5/18
注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，以下简称“ADHD”）是最常见的儿童期行为障碍，近年研究显示其症状可能持续至成年期，可能共患其他多种精神疾病，给患者本人、家庭及社会均带来不良影响。执行抑制功能缺陷是ADHD的核心缺陷，它与患者的多动、冲动和注意缺陷问题都有关，因此揭示抑制功能缺陷的机制能够帮助人们深入理解ADHD的病因。
中国科学院昆明动物研究所李明课题组在Molecular Psychiatry期刊发表精神分裂症易感基因ZNF804A专题综述（图）
中国科学院昆明动物研究所 李明 Molecular Psychiatry期刊 精神分裂症易感基因ZNF804A
2017/3/17
近年来，全基因组关联分析研究（Genome Wide Association Study，GWAS）报道了数十个精神分裂症的易感基因。ZNF804A是欧洲人群中首个利用GWAS方法发现与精神分裂症显著相关的基因。从2011年起，李明研究员针对ZNF804A基因开展了一系列研究，相关结果陆续发表在《American Journal of Psychiatry》、《Schizophrenia Rese...
科学家发现自身免疫病共有易感基因
自身免疫病 易感基因 基因复杂遗传性 遗传学
2017/2/16
2017年2月13日，记者从上海交通大学医学院获悉，该院附属仁济医院沈南研究团队与美国南卡罗来纳医科大学等机构合作发现易感基因，与多种自身免疫疾病相关，为系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎以及原发性干燥综合征等自身免疫疾病的治疗干预找到了新靶点。相关成果日前在线发表于《自然—遗传学》。从基因层面开展自身免疫疾病的机制研究，进而找到进行干预的有效靶点，是近年来中外风湿免疫专家所关注的研究焦点。沈南团队联...
2016年1月6日，国际遗传学期刊Human Molecular Genetics（《人类分子遗传学》）在线发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所林旭研究组开展亚洲人群多不饱和脂肪酸全基因组关联研究的成果：Genome-wide meta-analyses identify novel loci associated with n-3 and n-6 polyunsaturated fa...
中国科学院昆明动物研究所揭示新精神分裂症易感基因
中国科学院昆明动物研究所 新精神分裂症 易感基因
2015/4/13
一直以来，科学家并不清楚遗传变异如何影响精神分裂症的发生。日前，中国科学院昆明动物研究所在精神分裂症遗传机制方面取得进展，相关成果发布在《精神分裂症通报》上。目前鉴别到的绝大多数与精神分裂症显著相关的遗传变异都位于非编码区，学界一般认为，这些遗传易感位点很可能通过调控基因表达水平，进而影响精神分裂症易感。基于这个假说，该所研究员罗雄剑课题组首次用贝叶斯分析方法，系统地整合分析了来自于精神分裂症GW...
科学家新发现6个麻风病易感基因
麻风病 基因
2015/3/11
新加坡基因组研究院和中国山东省医学科学院的联合研究小组日前报告说，他们发现了6个可能增加麻风病患病风险的人体基因。
这使得目前医学界已知的麻风病易感基因数量增至16个。相关论文发表在新一期英国《自然·遗传学》杂志上。
新加坡基因组研究院在新闻公报中介绍说，人的基因是成对出现的，所以理论上一个人可能携带的麻风病易感基因最多可达32个。个体携带的这类基因数量不定，一个人携带的麻风病易感基因每增加一...
最近，中外科学家通过全基因组关联研究（GWAS），鉴定出了中国人群中喉鳞状细胞癌的3个易感基因位点。这是国际上首次通过GWAS对喉癌进行研究，其结果将推进对喉癌机制的深入研究，并对喉癌的早期预警、早期诊断及分子靶向治疗具有重要价值。相关成果日前发表于《自然—遗传学》杂志。
DTNBP1是精神分裂症主要的易感基因之一，它编码的dysbindin-1在人体中存在3种异构体dysbindin-1A、1B、1C。已有的研究表明，精神分裂症患者海马中的dysbindin-1B和1C表达量减少，但1A正常。中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍研究组利用不同小鼠突变体，发现dysbindin-1C特异性表达在海马齿状回的门区一类谷氨酸能神经元，其缺乏后导致这类神经元数目减少，进而...
复杂疾病的遗传易感基因区域的精细定位
全基因组关联研究 精细定位 遗传易感性 单核苷酸多态性
2014/2/5
以单核苷酸多态性(Single-nucleotide polymorphism, SNP)为遗传标记, 采用全基因组关联研究(Genome-wide association studies, GWAS)的策略, 已经在660多种疾病(或性状)中发现了3800多个遗传易感基因区域。但是, 其中最显著关联的遗传变异或致病性的遗传变异位点及其生物学功能并不完全清楚。这些位点的鉴定有助于阐明复杂疾病的生物...
中国汉族高原肺水肿易感基因的全基因组关联研究
高原肺水肿 单核苷酸多态性 全基因组关联分析 易感基因
2014/2/6
高原肺水肿(High-altitude pulmonary edema, HAPE)是一种特发于高原低氧环境的肺水肿, 是遗传和环境因素共同作用的结果。为了寻找与中国汉族高原肺水肿相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism, SNP)位点及易感基因, 文章利用Affymetrix SNP Array 6.0芯片, 对2010年5月至2012年7月在青海省玉树...
精神分裂症易感基因欧亚人群有差异
精神分裂症 易感基因 欧亚人群 差异
2013/6/24
日前从中科院昆明动物所获悉，该所研究人员发现，在欧洲人群中与精神分裂症显著相关的易感位点rs1344706，在中国人群中并不是一个精神分裂症易感位点。相关成果在线发表于《科学公共图书馆·综合》。
记者日前从中科院昆明动物所获悉，该所研究人员发现，在欧洲人群中与精神分裂症显著相关的易感位点rs1344706，在中国人群中并不是一个精神分裂症易感位点。相关成果在线发表于《科学公共图书馆·综合》。