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研究发现肌萎缩侧索硬化症的新致病基因（图）
肌萎缩 遗传 发育生物学 神经退行性疾病
2024/3/15
2024年3月11日，一项由首都医科大学宣武医院神经内科王朝东教授联合中国科学院遗传发育生物学研究所许执恒研究员、四川大学华西医院徐严明教授、中山大学附属第一医院姚晓黎教授团队的有关肌萎缩侧索硬化症（ALS）研究成果发表于《自然-通讯》。该研究首次在散发型肌萎缩侧索硬化症患者中发现一个全新的ALS致病基因PCDHA9，并通过细胞和动物模型证实其功能及损害机制。
非编码基因组比编码蛋白质基因组大很多，但遗传关联的研究探索很少。以色列魏茨曼科学研究所研究团队发现，白细胞介素18受体辅助蛋白3‘非编码区的变体可预防肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）。近日，该项研究成果发表在《Nature Neuroscience》上，题为：Whole-genome sequencing reveals that varian...
华南理工大学医学院张译月、张文清课题组联合揭示Pu.1和Fms在斑马鱼破骨细胞减少型骨硬化症中的协同作用及治疗策略（图）
华南理工大学医学院 张译月 张文清 Pu.1 Fms 斑马鱼破骨细胞 减少型骨硬化症 协同作用 治疗策略
2021/2/23
骨硬化症（Osteopetrosis）是一种骨疾病，以破骨细胞的骨吸收功能障碍导致骨密度增加为特征[1]。患者通常会出现矮小、畸形、病理性骨折，部分患者还伴有严重的血液系统和神经系统异常。这种疾病目前尚无特效药物治疗，主要的治疗方式为造血干细胞移植。骨硬化症主要由破骨细胞成熟或功能障碍所致[2]，深入的理解破骨细胞形成调控机制是揭示骨硬化症发病机理的关键。而破骨细胞是起源于血液的髓系细胞，之后迁移...
肌萎缩侧索硬化症（ALS）俗称渐冻症，是一种以脑运动皮质、脑干和脊髓运动神经元退行性改变为特征的进行性麻痹行疾病，其临床表现主要为逐渐加重的肌肉无力、萎缩、肌束震颤、延髓麻痹及椎体损害，最终导致吞咽困难，呼吸肌无力而死亡。ALS的核心病理改变为运动皮质及脊髓运动神经元凋亡，伴随有星形胶质细胞、小胶质细胞及少突胶质细胞增生的神经炎症反应。ALS的另一个典型病理学特征是脊髓下行运动神经元和外周肌肉的神...
研究人员探索“食疗”治疗多发性硬化症的原理（图）
食疗治疗 多发性 硬化症 原理
2020/8/11
肠道微生物组不仅对健康机体起着重要作用，而且对慢性疾病，如多发性硬化症（MS）也很重要。在肠道内，食物、微生物组和它们的代谢产物与免疫系统发生相互作用，甚至可以影响到遥远的人体结构，比如大脑。肠道微生物群就像一个与环境相互作用并自给自足的内分泌器官。近日，发表在Cell上的一项新研究证明，一种短链脂肪酸丙酸（propionic acid）影响患者肠道介导的免疫调节。长期服用丙酸和MS药物可以降低疾...
南医大新发现罕见病多发性硬化症的一个致病蛋白
多发性硬化症 木偶人 神经系统
2022/3/7
多发性硬化症是一种罕见病，患者身体逐渐硬化，被称为“木偶人”。记者29日从南京医科大学了解到，该校科研人员新近发现一种与多发性硬化症相关的蛋白，有望为患者提供新的治疗思路。
肌萎缩性侧索硬化症的致病分子机制研究取得新进展
肌萎缩性 侧索硬化症 致病分子机制
2019/11/13
来自美国霍华德休斯研究所的团队在肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的致病机制研究上获得新的进展，相关研究成果发表在Cell杂志上，论文标题为“RNA Granules Hitchhike on Lysosomes for Long-Distance Transport, Using Annexin A11 as a Molecular Tether”。RNA转运是保持细胞正常运行的关键因素，对于像神经元...
中国科学院动物研究所等发现肌萎缩侧索硬化症致病新机制（图）
中国科学院动物研究所 肌萎缩侧索 硬化症 致病机制
2017/11/17
中国科学院动物研究所唐铁山研究组与中科院北京基因组研究所郭彩霞研究组合作，研究发现RBM45可以被招募到DNA损伤位点，并且RBM45在损伤位点的招募依赖于PAR化（Poly(ADP-ribosyl)ation）但不依赖于RNA。RBM45缺失导致异常的DNA损伤应答信号，降低同源重组（Homologous Recombination, HR）和非同源末端连接（Non-Homologous End...
目的：结节性硬化症是由于TSC1和TSC2基因突变导致累及多个器官、系统的常染色体显性遗传疾病，TSC2突变更为常见而且临床表型更为严重。为探讨结节性硬化症细胞株TSC2-/- MEFs与正常细胞株TSC2+/+ MEFs中微小RNA（microRNA，miRNA）表达谱的差异，以进一步研究相关miRNA在结节性硬化症发病机制中的作用奠定基础。方法：体外培养结节性硬化症细胞株TSC2-/- MEF...
ALS，全名为“肌萎缩侧索硬化症”，是一种无法治愈而且致命的神经退行性疾病。ALS患者在临床上表现为上、下运动神经元混合受损，导致球部、四肢、躯干、胸部和腹部的肌肉僵直、颤搐并逐渐萎缩，最终患者因吞咽和呼吸困难而死亡。目前已知的ALS致病基因主要为SOD1、TDP-43、FUS等。因TDB-43突变而导致ALS的典型病理变化是病人神经细胞核内的TDB-43转移到细胞浆中并聚集。然而，转基因小鼠模型...
肌萎缩侧索硬化症（ALS，Amyotrophic lateral sclerosis），俗称渐冻人症，是一种渐进和致命的神经退行性疾病。起因是中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。ALS病人由于上、下运动神经元都退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，导致肌肉逐渐萎缩，最后神经系统完全丧失控制随意运动的能力，导致病人瘫痪。著名物理学家霍金即患有此病。目前ALS尚未有完全治愈的药物，又因其病程发展迅...
科学家发现29个多发性硬化症变异基因
科学家 多发性硬化症 变异基因
2011/8/16
一国际研究小组报告称，他们最新确认了29个与多发性硬化症相关的基因变异，其中多个基因与人体免疫系统有关。新发现表明，多发性硬化症是一种免疫性疾病，免疫系统在该疾病发病过程中起着关键作用。这一研究成果发表在8月11日的《自然》杂志上，由一个有近250名研究人员参与的国际研究小组完成。这是迄今为止科学界进行的最大规模的多发性硬化症遗传学研究。
