搜索结果: 1-14 共查到“生物学 肌萎缩”相关记录14条 . 查询时间(0.073 秒)
研究发现肌萎缩侧索硬化症的新致病基因（图）
肌萎缩 遗传 发育生物学 神经退行性疾病
2024/3/15
2024年3月11日，一项由首都医科大学宣武医院神经内科王朝东教授联合中国科学院遗传发育生物学研究所许执恒研究员、四川大学华西医院徐严明教授、中山大学附属第一医院姚晓黎教授团队的有关肌萎缩侧索硬化症（ALS）研究成果发表于《自然-通讯》。该研究首次在散发型肌萎缩侧索硬化症患者中发现一个全新的ALS致病基因PCDHA9，并通过细胞和动物模型证实其功能及损害机制。
非编码基因组比编码蛋白质基因组大很多，但遗传关联的研究探索很少。以色列魏茨曼科学研究所研究团队发现，白细胞介素18受体辅助蛋白3‘非编码区的变体可预防肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）。近日，该项研究成果发表在《Nature Neuroscience》上，题为：Whole-genome sequencing reveals that varian...
肌萎缩侧索硬化症（ALS）俗称渐冻症，是一种以脑运动皮质、脑干和脊髓运动神经元退行性改变为特征的进行性麻痹行疾病，其临床表现主要为逐渐加重的肌肉无力、萎缩、肌束震颤、延髓麻痹及椎体损害，最终导致吞咽困难，呼吸肌无力而死亡。ALS的核心病理改变为运动皮质及脊髓运动神经元凋亡，伴随有星形胶质细胞、小胶质细胞及少突胶质细胞增生的神经炎症反应。ALS的另一个典型病理学特征是脊髓下行运动神经元和外周肌肉的神...
肌萎缩性侧索硬化症的致病分子机制研究取得新进展
肌萎缩性 侧索硬化症 致病分子机制
2019/11/13
来自美国霍华德休斯研究所的团队在肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的致病机制研究上获得新的进展，相关研究成果发表在Cell杂志上，论文标题为“RNA Granules Hitchhike on Lysosomes for Long-Distance Transport, Using Annexin A11 as a Molecular Tether”。RNA转运是保持细胞正常运行的关键因素，对于像神经元...
中国科学院动物研究所等发现肌萎缩侧索硬化症致病新机制（图）
中国科学院动物研究所 肌萎缩侧索 硬化症 致病机制
2017/11/17
中国科学院动物研究所唐铁山研究组与中科院北京基因组研究所郭彩霞研究组合作，研究发现RBM45可以被招募到DNA损伤位点，并且RBM45在损伤位点的招募依赖于PAR化（Poly(ADP-ribosyl)ation）但不依赖于RNA。RBM45缺失导致异常的DNA损伤应答信号，降低同源重组（Homologous Recombination, HR）和非同源末端连接（Non-Homologous End...
类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病骨骼肌磁共振成像特点
抗肌萎缩蛋白病 磁共振成像 内收肌附丽病
2018/12/3
目的：报道4例类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特点。方法:4例来自不同家系，年龄为5到11岁的男孩，临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶升高，经基因检查确诊为抗肌萎缩蛋白病。4例患者血清肌酸激酶为 4 087~32 700 IU/L（正常值75~175 IU/L），其中3例患者接受骨骼肌活检，提示肌营养不良样病理改变，伴不同程度的肌纤维膜抗肌萎缩蛋白缺失。基因检查结果示...
ALS，全名为“肌萎缩侧索硬化症”，是一种无法治愈而且致命的神经退行性疾病。ALS患者在临床上表现为上、下运动神经元混合受损，导致球部、四肢、躯干、胸部和腹部的肌肉僵直、颤搐并逐渐萎缩，最终患者因吞咽和呼吸困难而死亡。目前已知的ALS致病基因主要为SOD1、TDP-43、FUS等。因TDB-43突变而导致ALS的典型病理变化是病人神经细胞核内的TDB-43转移到细胞浆中并聚集。然而，转基因小鼠模型...
我国制出杜氏肌萎缩症猕猴模型
中国科学院遗传与发育生物学研究所 杜氏肌萎缩症 猕猴模型
2015/5/4
近期一项关于非人类灵长类动物的疾病研究成果在《人类分子遗传学》在线发表。中国科学院遗传与发育生物学研究所李晓江研究组和云南中科院灵长类生物医学重点实验室季维智团队合作，通过应用最新的基因打靶技术和改进实验方法，建立了杜氏肌萎缩症疾病猕猴模型，共获得11只携带有杜氏基因突变的新生猴。通过对猴子这样的灵长类动物疾病机理的研究，所得成果可以有效地用于新疫苗、新药等开发，对加快人类医学进步具有非凡意义。
肌萎缩侧索硬化症（ALS，Amyotrophic lateral sclerosis），俗称渐冻人症，是一种渐进和致命的神经退行性疾病。起因是中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。ALS病人由于上、下运动神经元都退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，导致肌肉逐渐萎缩，最后神经系统完全丧失控制随意运动的能力，导致病人瘫痪。著名物理学家霍金即患有此病。目前ALS尚未有完全治愈的药物，又因其病程发展迅...
腓骨肌萎缩症2型(CMT2)小鼠模型的研究进展
腓骨肌萎缩症2型 转基因小鼠 基因敲入小鼠 基因敲除小鼠
2014/2/5
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一, 全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1, CMT3, CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止, 先后已有17个CMT2的致病基因被定位和克隆, 然而对这些基因的致病机制所知甚少。建立CMT2小鼠模型是从动物水平研究突变基因致病机制...
研究发现汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病易感基因
研究发现 汉族人群 肌萎缩侧索硬化疾病 易感基因
2013/5/8
安徽医科大学联合北京大学第三医院、德国鲁道夫大学医学中心等多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病（ALS）的易感基因。相关成果日前在线发表于《自然—遗传学》杂志。
NF-κB信号通路与骨骼肌萎缩
骨骼肌 萎缩 NF-κB 信号通路
2012/7/20
骨骼肌萎缩发生于多种生理和疾病状态下， 如废用、衰老和慢性病。核因子-κB(NF-κB)信号通路包括NF-κB、抑制蛋白-κB(IκB)和IκB激酶(IKK)， 它们在肌萎缩中起着重要作用， 能够引起肌肉蛋白质降解、诱导炎症、阻断损伤/萎缩后肌纤维的再生。NF-κB转录靶包括MuRF-1、YY1和MMP-9， 还可通过转录后机制调节MyoD。而且， 应用遗传操作小鼠模型已证明NF-κB还是防止骨骼...
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys
GJB1基因
2008/1/11
摘要在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 家系中进行了GJB1基因的突变分析。提取基因组DNA, PCR(polymerase chain reaction)反应扩增GJB1基因编码序列, 进行单链构象多态性(single strand conformational polymorphism, SSCP)分析, 对有差异SSCP带型的PC...