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研究发现肌萎缩侧索硬化症的新致病基因（图）
肌萎缩 遗传 发育生物学 神经退行性疾病
2024/3/15
2024年3月11日，一项由首都医科大学宣武医院神经内科王朝东教授联合中国科学院遗传发育生物学研究所许执恒研究员、四川大学华西医院徐严明教授、中山大学附属第一医院姚晓黎教授团队的有关肌萎缩侧索硬化症（ALS）研究成果发表于《自然-通讯》。该研究首次在散发型肌萎缩侧索硬化症患者中发现一个全新的ALS致病基因PCDHA9，并通过细胞和动物模型证实其功能及损害机制。
类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病骨骼肌磁共振成像特点
抗肌萎缩蛋白病 磁共振成像 内收肌附丽病
2018/12/3
目的：报道4例类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特点。方法:4例来自不同家系，年龄为5到11岁的男孩，临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶升高，经基因检查确诊为抗肌萎缩蛋白病。4例患者血清肌酸激酶为 4 087~32 700 IU/L（正常值75~175 IU/L），其中3例患者接受骨骼肌活检，提示肌营养不良样病理改变，伴不同程度的肌纤维膜抗肌萎缩蛋白缺失。基因检查结果示...
腓骨肌萎缩症2型(CMT2)小鼠模型的研究进展
腓骨肌萎缩症2型 转基因小鼠 基因敲入小鼠 基因敲除小鼠
2014/2/5
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一, 全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1, CMT3, CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止, 先后已有17个CMT2的致病基因被定位和克隆, 然而对这些基因的致病机制所知甚少。建立CMT2小鼠模型是从动物水平研究突变基因致病机制...
NF-κB信号通路与骨骼肌萎缩
骨骼肌 萎缩 NF-κB 信号通路
2012/7/20
骨骼肌萎缩发生于多种生理和疾病状态下， 如废用、衰老和慢性病。核因子-κB(NF-κB)信号通路包括NF-κB、抑制蛋白-κB(IκB)和IκB激酶(IKK)， 它们在肌萎缩中起着重要作用， 能够引起肌肉蛋白质降解、诱导炎症、阻断损伤/萎缩后肌纤维的再生。NF-κB转录靶包括MuRF-1、YY1和MMP-9， 还可通过转录后机制调节MyoD。而且， 应用遗传操作小鼠模型已证明NF-κB还是防止骨骼...
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys
GJB1基因
2008/1/11
摘要在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 家系中进行了GJB1基因的突变分析。提取基因组DNA, PCR(polymerase chain reaction)反应扩增GJB1基因编码序列, 进行单链构象多态性(single strand conformational polymorphism, SSCP)分析, 对有差异SSCP带型的PC...