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尿崩症（diabetes insipidus, DI）是由于精氨酸加压素（arginine vasopressin，AVP）分泌不足或反应不敏感而导致的综合征，主要表现为烦渴、多尿、低渗尿。尿崩症根据病因分为中枢性尿崩症（central diabetes insipidus, CDI）和肾性尿崩症（nephrogenic）diabetes insipidus, NDI）两类。编码AVP的AVP-N...
2022年11月2日，中科院合肥研究院强磁场中心许安研究员课题组在持久性有机污染物硫丹诱导秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegans, C. elegans)生殖细胞基因突变研究方面取得新进展。该研究成果发表于国际环境领域著名期刊Environmental Science & Technology。
近期，中国科学院昆明动物研究所姚永刚团队联合多家医院，针对我国AD群体开展了较为系统的遗传分析工作，并取得了系列进展。如发现补体因子C7基因的稀有的错义突变rs3792646能显著提高我国人群AD发病风险，线粒体复合物IV相关基因的遗传变异，通过调控相应基因的表达水平而影响AD病理变化，并基于AD病理组织基因表达数据整合分析，搭建了AD数据库AlzData。
科技日报北京5月5日电 （实习记者张佳欣）英国维康桑格研究所的科学家发明了一种名为纳米测序的新方法，能以迄今最高的准确率研究人类组织中的基因变化是如何发生的。这项成果代表着癌症和衰老研究的重大进展，发表在最新一期《自然》杂志上。
北京航空航天大学科学技术研究院常凌乾课题组在《Nano Letters》发表活细胞纳米芯片关联解析肺癌细胞基因突变和细胞行为研究论文（图）
活细胞 纳米芯片 肺癌细胞 基因突变 细胞行为
2021/4/27
特定基因突变可能会导致肿瘤细胞产生特殊行为，例如，超强耐药性等。在活细胞内、单细胞水平上探索基因突变与活细胞行为相关性能够为临床治疗提供更加精准可靠的参考。近日，我校常凌乾课题组在知名期刊Nano Letters上发表了一篇名为“Single Living Cell Analysis Nano-platform for High-throughput Interrogation of Gene M...
2020年2月17日，中国科学院生物物理研究所李新建研究员，南京医科大学公共卫生学院钱旭教授，浙江大学医学院转化医学研究院吕志民教授，美国德州大学M.D.安德森癌症中心及温州医科大学等多家单位的研究人员合作在Nature Cell Biology杂志上在线发表了题为Programmable base editing of mutated TERT promoter inhibits brain t...
自1997年科学家与自身炎症性疾病的斗争正式拉开序幕，20多年来，学界对自身炎症性疾病及其致病基因的探索发现不断拓展。浙江大学生命科学研究院周青团队的最新研究，有望为此类疾病的临床诊治提供更加精准的方案。从出生起大部分时间在医院度过、每周总有几天要发烧……由于基因突变使其编码蛋白发生改变，导致固有免疫功能失调而引起全身性炎症，加之其遗传性特点，不少幼小生命降生后不久，就不得不忍受自身炎症性疾病的折...
2019年11月26日，我院王陈继、李瑶团队，在《分子 癌症》（Molecular Cancer）杂志发表了题为“Prostate Cancer-associated SPOP Mutations Enhance Cancer Cell Survival and Docetaxel Resistance by Upregulating Caprin1-dependent Stress Granul...
罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病
阿尔茨海默病 APOE3基因 痴呆症
2022/3/7
英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现，一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的，这些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。
新浪科技讯 北京时间10月28日消息，据国外媒体报道，美国国立卫生研究所（NIH）昨日宣布，该机构将在今后四年内投资1亿美元，力争用基因疗法治愈艾滋病和镰状细胞病（即贫血）。为此，美国国立卫生研究所将与比尔及梅琳达·盖茨基金会合作，该基金会也将为这一项目投资1亿美元。此次合作的主要目标是，让全世界人民都能承担起治疗费用、且具备获得治疗的途径，尤其是在疾病负担最重的发展中国家。
由英国、丹麦等多国研究人员组成的团队通过基因测序技术，发现了针对一种已经对抗生素产生耐药性的“超级细菌”的治疗方法，为解决抗生素耐药性问题提供了新思路。
有一些遗传疾病会导致胎儿出生时或出生后不久即死亡，例如一些肺部的疾病，且目前几乎没有治疗选择。如果我们在分娩前利用CRISPR技术“矫正”这些突变基因，是否就能避免死亡？来自宾夕法尼亚大学医学院和费城儿童医院（CHOP）的一组科学家在小鼠中证实了这一点，为使用基因编辑治疗先天性肺病提供了概念证据。
最新一期《科学》子刊《Science Translational Medicine》的封面论文向我们讲述了关于基因疗法的一项最新进展——来自宾夕法尼亚大学医学院和费城儿童医院的一支团队成功修复了小鼠的一种致命基因突变。令人赞叹的是，在修复突变时，这些小鼠甚至还没有诞生！
丹麦科学家：人类的基因突变率慢于其他类人猿（图）
灵长类动物 基因突变率 丹麦科学家
2022/2/25
据美国《新闻周刊》网站近日报道，丹麦科学家对黑猩猩、大猩猩和猩猩家族的基因进行了测序，并将结果与对人类的类似研究进行比较，得出了新结论：人类的基因突变率明显慢于我们最亲近的亲戚——其他类人猿。
这或许是每个想要成功的人的梦想：有一个基因突变可以使他们只需要4或者6个小时的睡眠就足以正常工作，而不是休息8个小时。