搜索结果: 1-15 共查到“国际动态 生物学 基因突变”相关记录25条 . 查询时间(0.11 秒)
长毛象小耳朵和厚皮毛源自70万年前基因突变
基因突变 长毛象 猛犸象 当代生物学
2023/7/4
瑞典科学家将长毛象的基因组与现代大象进行后发现，许多长毛象的标志性特征——包括它们毛茸茸的“外套”和大量的脂肪沉积物——在最早的长毛象身上已经被基因编码了，这些和其他特征在该物种存在的70多万年中变得更加清晰。他们还发现一种基因发生了几次突变，这可能是长毛象长出小耳朵的原因。相关研究近日发表于《当代生物学》。
内蒙古医科大学附属医院临床医学研究中心 苏秀兰教授课题组联合欧州多个课题组合作研究发现PI4KB基因突变为先天性耳聋和内耳异常的新致病因素（图）
先天性耳聋 苏秀兰教授 细胞生物学
2022/10/22
2020年10月28日, Journal of Genetics and Genomics （JGG ）背靠背在线发表了内蒙古医科大学附属医院临床医学研究中心/内蒙古医学细胞生物学重点实验室苏秀兰教授和广东医科大学附属医院冯瑜菲博士、伍水龙等为共同第一作者，广东医科大学附属医院张晶晶教授和德国Max-Delbrueck 分子医学中心公茂莲博士为共同通讯作者的中、欧多个团队合作研究的题为"Phosp...
这个基因突变会让人变矮4厘米（图）
基因突变 人 变矮 4厘米
2020/5/22
基因是影响身高的主要因素，但这样的影响出自多个基因复杂的共同作用，单个基因对身高的影响往往十分有限。在一项发表于《自然》的论文中，研究人员从最矮的人群之一——秘鲁人体内，找到了一个对身高影响深远的基因变体。携带一个基因变体时，身高平均会下降2.2厘米；一对等位基因均突变时，对身高的影响更会叠加至4.4厘米。研究人员表示，这是已知的对身高影响最为显著的基因。
罕见“杀手”基因突变或缩短寿命（图）
罕见 基因突变 缩短寿命
2020/5/7
DNA可以决定寿命吗？此前有研究表明，DNA变异可以影响人类衰老过程。而近日，科学家发现一些人类诞生后细胞中极为罕见的基因突变，或可减少数年寿命。据研究人员估计，这些DNA突变有很大可能是从父母身上遗传的，其不同组合，可以决定人们在患上癌症、糖尿病和痴呆等年龄相关疾病前的寿命。美国哈佛大学遗传学家Vadim Gladyshev等人，对英国生物银行（一个包含约50万志愿者基因型的公共数据库）进行检索...
科学家新发现：婴儿猝死综合征可能与SCN4A基因突变相关联
科学家 婴儿猝死综合征 SCN4A基因突变
2019/1/21
婴儿猝死综合征（sudden infant death syndrome, (SIDS），是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。根据一项新的研究，其可能与编码钠离子通道NaV1.4的基因（即SCN4A）发生的罕见突变相关联。该钠离子通道蛋白在参与呼吸的骨骼肌收缩中发挥作用。在美国，SIDS每年导致高达2400名婴儿死亡，而且尽管一些行为，如与父母睡在同一张床上，吸入香烟烟雾或面朝下躺着，与更高的...
迄今最大规模人类基因突变研究显示 父母年龄越大 子女自发性遗传突变发生率越高
自发性遗传突变 基因突变
2017/10/10
英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文，报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，子女的自发性遗传突变（DNM）发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析，对未来医学研究至关重要。
神经性综合症由基因突变所致
神经综合症 ATAD3A基因突变 基因突变 遗传学
2016/11/2
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。
寒冷“刺骨”或缘于基因突变
基因突变 细胞
2015/12/10
在一个欧洲家族中，德国科学家找到了一个单一的基因突变，正是这个基因突变可以让人从年纪很小的时候，就会因为寒冷而出现周围神经系统的加倍疼痛。9日发表在英国《自然-通讯》杂志上的人类遗传学研究，确定了这种和温度相关的疼痛背后的分子机制，其与细胞的离子通道被改变有关。
德国耶拿大学医院英格·库尔瑟和他的研究团队，曾经对先天性痛觉缺失症患者与其正常健康的父母亲的基因序列进行分析，经鉴别发现，正是基因控制...
小细胞肺癌与两种基因突变相关
细胞 肺癌 基因
2015/7/22
德国科隆大学和科隆医学院的研究人员在对两种肺癌进行对比研究后，成功解密了导致肺癌的遗传基因，这一成果被刊登在近日出版的《自然》杂志上。
研究人员将两种肺癌进行了对比研究，一种被称为小细胞肺癌，这是所有肺癌中最危险的一种，约占所有确诊肺癌病例的15%，在常年吸烟者中最常见。其改变后的肿瘤细胞生长很快，早期化疗效果很好，但大部分病人无法治愈，会很快死去；另一种是所谓的肺类癌，这是神经内分泌细胞的低度...
中美专家合作首次发现脑干胶质瘤特异基因突变
脑 瘤 基因
2014/6/5
首都医科大学附属北京天坛医院副院长、神经外科张力伟教授与美国杜克大学阎海教授联合，将临床医学研究优势转化为基础研究成果，在国际上首次发现脑干胶质瘤中特异的基因突变。
多发性骨髓瘤患者的Cyclin D1蛋白基因有两种不同的“书写方式”。其中一种提高了发生某种突变的风险，发生突变时，大DNA片断会发生重排。由德国癌症研究中心、海德堡大学医学院和伦敦癌症研究所的科学家们组成的研究团队首次发现，这种致癌的特别突变不是偶然发生的，而是通过基因变异促成的。这些研究成果发表在2013年3月17日的《Nature Genetics》上。
研究揭示人类基因组“暗物质”——可帮助定位导致疾病的基因突变
人类 基因组 “暗物质”
2011/10/17
据美国物理学家组织网10月13日（北京时间）报道，一个研究团队通过全面比较29种哺乳动物的基因组，发现了人类基因组中大量的“暗物质”。他们准确找到了基因组中可以控制基因在何时或何处开启的部分，这些基因图谱是解释成千上万与人类疾病相关的基因变异的重要步骤。相关研究报告发布在12日出版的《自然》杂志网络版上。
据美国物理学家组织网10月13日（北京时间）报道，一个研究团队通过全面比较29种哺乳动物的基因组，发现了人类基因组中大量的“暗物质”。他们准确找到了基因组中可以控制基因在何时或何处开启的部分，这些基因图谱是解释成千上万与人类疾病相关的基因变异的重要步骤。相关研究报告发布在12日出版的《自然》杂志网络版上。
基因突变导致人类X连锁智力障碍
基因 突变 X连锁 智力障碍
2011/10/11
近日著名华人学者、美国北卡罗来纳大学熊跃教授在国际著名生物学期刊《分子细胞》（Molecular cell）上发表了题为“X-Linked Mental Retardation Gene CUL4B Targets Ubiquitylation of H3K4 Methyltransferase Component WDR5 and Regulates Neuronal Gene Expressi...
DNA断裂修复增加基因突变风险
DNA断裂修复 基因突变风险
2011/2/24
据美国物理学家组织网近日报道，美国印第安纳大学与普渡大学印第安纳波利斯联合分校（IUPUI）和瑞典优密欧大学（Umea University）最近的一项联合研究显示，有一种细胞用于修复自身DNA断裂的方法（称为断裂诱导复制），比正常合成DNA产生的基因变异要高出2800倍。