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克隆性造血相关基因突变可增加冠心病风险
基因突变 冠心病 血液肿瘤
2024/1/29
2024年1月11日， JAMA Cardiology杂志在线发表了国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院顾东风院士和鲁向锋教授团队一项有关克隆性造血相关体细胞基因突变与冠心病发生关系的研究成果。该成果首次在中国自然人群中构建了克隆性造血相关体细胞基因突变特征谱，发现其会显著增加冠心病发生风险，而且与先天炎症基因遗传风险呈现明显叠加效应。
本发明提供一种解除反馈抑制的thrA基因突变体，其中，所述thrA基因突变体的基因序列为序列表SEQIDNO：1的757？759位碱基突变为组氨酸密码子的序列，所述组氨酸密码子包括CAU和CAC。还提供了含有所述基因突变体的苏氨酸操纵子thrABC以及含有所述苏氨酸操纵子thrABC的重组载体、含有所述重组载体的重组菌以及应用。本发明获得高效解除反馈抑制的ThrA突变体，构建了高效生产苏氨酸的菌株...
中国科学院化学研究所专利：检测EGFR基因突变的试剂及其应用
中国科学院化学研究所 专利 EGFR 基因突变 检测试剂
2023/7/17
中国科学院化学研究所专利：检测EGFR基因突变的试剂及其应用
中国科学院化学研究所专利：一种可视的多个基因突变位点同时检测的方法
中国科学院化学研究所 专利 可视 基因突变位点
2023/7/12
中国科学院化学研究所专利：一种可视的多个基因突变位点同时检测的方法
中国科学院生物物理研究所专利：携带人类成年早衰症基因突变的多能干细胞及制备方法
长毛象小耳朵和厚皮毛源自70万年前基因突变
基因突变 长毛象 猛犸象 当代生物学
2023/7/4
瑞典科学家将长毛象的基因组与现代大象进行后发现，许多长毛象的标志性特征——包括它们毛茸茸的“外套”和大量的脂肪沉积物——在最早的长毛象身上已经被基因编码了，这些和其他特征在该物种存在的70多万年中变得更加清晰。他们还发现一种基因发生了几次突变，这可能是长毛象长出小耳朵的原因。相关研究近日发表于《当代生物学》。
尿崩症（diabetes insipidus, DI）是由于精氨酸加压素（arginine vasopressin，AVP）分泌不足或反应不敏感而导致的综合征，主要表现为烦渴、多尿、低渗尿。尿崩症根据病因分为中枢性尿崩症（central diabetes insipidus, CDI）和肾性尿崩症（nephrogenic）diabetes insipidus, NDI）两类。编码AVP的AVP-N...
2022年11月2日，中科院合肥研究院强磁场中心许安研究员课题组在持久性有机污染物硫丹诱导秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegans, C. elegans)生殖细胞基因突变研究方面取得新进展。该研究成果发表于国际环境领域著名期刊Environmental Science & Technology。
近期，中国科学院昆明动物研究所姚永刚团队联合多家医院，针对我国AD群体开展了较为系统的遗传分析工作，并取得了系列进展。如发现补体因子C7基因的稀有的错义突变rs3792646能显著提高我国人群AD发病风险，线粒体复合物IV相关基因的遗传变异，通过调控相应基因的表达水平而影响AD病理变化，并基于AD病理组织基因表达数据整合分析，搭建了AD数据库AlzData。
科技日报北京5月5日电 （实习记者张佳欣）英国维康桑格研究所的科学家发明了一种名为纳米测序的新方法，能以迄今最高的准确率研究人类组织中的基因变化是如何发生的。这项成果代表着癌症和衰老研究的重大进展，发表在最新一期《自然》杂志上。
北京航空航天大学科学技术研究院常凌乾课题组在《Nano Letters》发表活细胞纳米芯片关联解析肺癌细胞基因突变和细胞行为研究论文（图）
活细胞 纳米芯片 肺癌细胞 基因突变 细胞行为
2021/4/27
特定基因突变可能会导致肿瘤细胞产生特殊行为，例如，超强耐药性等。在活细胞内、单细胞水平上探索基因突变与活细胞行为相关性能够为临床治疗提供更加精准可靠的参考。近日，我校常凌乾课题组在知名期刊Nano Letters上发表了一篇名为“Single Living Cell Analysis Nano-platform for High-throughput Interrogation of Gene M...
内蒙古医科大学附属医院临床医学研究中心 苏秀兰教授课题组联合欧州多个课题组合作研究发现PI4KB基因突变为先天性耳聋和内耳异常的新致病因素（图）
先天性耳聋 苏秀兰教授 细胞生物学
2022/10/22
2020年10月28日, Journal of Genetics and Genomics （JGG ）背靠背在线发表了内蒙古医科大学附属医院临床医学研究中心/内蒙古医学细胞生物学重点实验室苏秀兰教授和广东医科大学附属医院冯瑜菲博士、伍水龙等为共同第一作者，广东医科大学附属医院张晶晶教授和德国Max-Delbrueck 分子医学中心公茂莲博士为共同通讯作者的中、欧多个团队合作研究的题为"Phosp...
探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法?对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查；通过PCR扩增先证者及其家系成员基因组DNA中ABCG5及ABCG8基因的所有外显子及其侧翼序列，采用Sanger测序法对PCR产物进行基因测序；采用Polyphen2及Mutation Taster生物信息学软件预测突变的致病性。
这个基因突变会让人变矮4厘米（图）
基因突变 人 变矮 4厘米
2020/5/22
基因是影响身高的主要因素，但这样的影响出自多个基因复杂的共同作用，单个基因对身高的影响往往十分有限。在一项发表于《自然》的论文中，研究人员从最矮的人群之一——秘鲁人体内，找到了一个对身高影响深远的基因变体。携带一个基因变体时，身高平均会下降2.2厘米；一对等位基因均突变时，对身高的影响更会叠加至4.4厘米。研究人员表示，这是已知的对身高影响最为显著的基因。
罕见“杀手”基因突变或缩短寿命（图）
罕见 基因突变 缩短寿命
2020/5/7
DNA可以决定寿命吗？此前有研究表明，DNA变异可以影响人类衰老过程。而近日，科学家发现一些人类诞生后细胞中极为罕见的基因突变，或可减少数年寿命。据研究人员估计，这些DNA突变有很大可能是从父母身上遗传的，其不同组合，可以决定人们在患上癌症、糖尿病和痴呆等年龄相关疾病前的寿命。美国哈佛大学遗传学家Vadim Gladyshev等人，对英国生物银行（一个包含约50万志愿者基因型的公共数据库）进行检索...