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中国科学院生物物理研究所专利：具有特定单核苷酸多态性的TH基因及其检测方法和用途
成都生物所研究揭示珍稀濒危物种鳄蜥的体色多态性及其信息传递功能（图）
珍稀濒危物种鳄蜥 体色多态性 信息传递 进化生物学
2023/8/10
动物体色多态性及其进化是当前进化生物学领域研究的热点问题之一（Endler et al., 2017；Stuart-Fox et al. 2020）。动物体色为何如此多变？导致体色多变的选择压力是什么？体色变化和个体身体状态、行为策略、社会地位等的相互关系是什么？体色多态性的维持机制是什么？这一系列问题正在让动物体色成为进化生物学多分支学科共同关注的焦点。
蛋白病理性淀粉样聚集广泛存在于不同神经退行性疾病患者脑中（如阿尔兹海默病、帕金森病、渐冻人症等），并作为相应疾病的临床病理标志物，在神经退行性疾病的分型、诊断和药物研发中起到重要作用。然而，长期以来，对于蛋白病理聚集体在神经退行性疾病中的作用（发病原因VS.伴生现象或结果）存在一些争议，对蛋白病理性聚集的认识曾滞留在蛋白质的错误折叠与失活聚集的阶段。近年来，冷冻电镜螺旋重构、固态核磁共振及电子衍射...
近百年来，大量进化遗传学工作致力于探索重复基因的起源机制和功能演化过程 [1-6]。经典观点认为，基因重复后产生两个完全等同的拷贝，其中一个冗余拷贝在自然选择作用下获得新功能。不过，也有观点认为剂量效应和不完整基因重复等因素使重复基因并非是等同的冗余拷贝。剂量敏感基因（满足剂量平衡效应的蛋白复合体成员基因或X染色体编码的参与剂量补偿的基因）可能较少发生重复，而基因局部区段（例如5'端、3'端、个别...
2021年9月9日，中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉中心刘聪课题组与武汉大学梁毅课题组合作在Science Advances上在线发表题为Genetic prion disease–related mutation E196K displays a novel amyloid fibril structure revealed by cryo-EM的研究成果。
2型糖尿病患者锰超氧化物歧化酶Ala-9Val基因多态性与颈动脉粥样硬化的相关性研究
2型糖尿病 (T2DM) 锰超氧化物歧化酶 (Mn-SOD) 颈动脉粥样硬化 (CAS) Ala-9Val基因多态性
2021/3/22
探讨2 型糖尿病 (type 2 diabetes mellitus, T2DM) 患者锰超氧化物歧化酶(manganese-superoxide dismutase, Mn-SOD)Ala-9Val 基因多态性与颈动脉粥样硬化(carotid atherosclerosis, CAS) 的关系。方法 选取九八七医院2017 年1 月~2019 年1 月的310 例T2DM 患者为T2DM 组，根...
广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因遗传多态性
育龄妇女 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
2021/3/29
调查并分析广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因多态性分布情况。 方法：选取2016年1月至2018年7月广东省妇幼保健院行婚检/孕检的育龄妇女13 336例，采用Taqman-MGB法测定MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因型，并采用卡方检验比较本地人群与其他人群的基因型频率/等位基因频率的分布情况。
脂联素基因rs2241766 多态性与代谢综合征的相关性研究
脂联素 基因多态性 代谢综合征
2021/3/16
探讨脂联素(adiponectin,APN)rs2241766基因多态性与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)患者发生的关系。方法 410例MS患者和203例健康人群纳入研究。使用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测研究对象的血清APN水平,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术检测APN基因rs2241766 位点T/G基因的多态性,分析各基因型与MS发生...
探讨细胞色素P4502D6（CYP2D6）和多巴胺D2受体（DRD2）基因多态性及其交互作用与阿立哌唑治疗精神分裂症临床疗效的关联。方法选取120例接受单一阿立哌唑治疗4周的精神分裂症住院患者为研究对象，采用4周末阳性与阴性症状量表（PANSS）减分率评定药物疗效，其中有效（≥50%）组69例，无效（＜50%）组51例。采用多重高温连接酶检测反应技术检测CYP2D6（rs1065852、rs113...
反式激活因子（class Ⅱ transactivator，CⅡTA）是调控MHCⅡ类基因表达水平的限速因子，故将CⅡTA作为慢性乙型肝炎（chronic hepatitis B， CHB）候选基因，分析其单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism， SNP）与CHB易感性的关联。以福建医科大学附属闽东医院汉族患者为基础进行病例对照研究，其中596例CHB患者为病...
尼罗罗非鱼为贵州境内北盘江下游鱼类外来种。为探究北盘江下游尼罗罗非鱼群体遗传多样性和评估该群体的入侵适应能力，以采自北盘江下游的38尾尼罗罗非鱼为材料，利用PCR技术扩增了北盘江下游尼罗罗非鱼群体Cytb基因并测序，分析该序列的变异及多态性。结果显示，获得长度为1135 bp的尼罗罗非鱼Cytb基因全序列，共检测到151个变异位点，含116个转换位点、32个颠换位点、3个转换与颠换共存位点。定义1...
探讨Bcl-2基因-938位点单核苷酸多态性与食管癌、贲门癌的关联。方法 采用病例对照的研究方法，于2007—2010年在河北医科大学第四医院门诊收集食管癌、贲门癌患者各145、169例为病例组，同期选取195例来自该地就诊的非肿瘤患者为对照组。采用问卷调查收集研究对象信息，采集食管、贲门病变组织，提取基因组DNA，并检测Bcl-2基因-938位点基因型；采用多因素logistic回归模型，分析...
旨在探讨NCAPG-DCAF16基因区域在德州驴群体中的遗传多态性以及与生长性状的关联性，进而得到显著相关的遗传标记，为德州驴的分子标记辅助选择提供理论基础。本研究采用DNA混池测序技术对NCAPG-DCAF16基因区域的多态性进行检测；基于DNA混池测序结果，运用质谱分型技术对227头德州驴群体中的SNPs位点进行基因型检测，分析基因型与初生、3月龄、6月龄3个时期相关生长性状的关联性。结果表明...
脂联素基因单核苷酸多态性与高血压易感性及血压值关联性研究
高血压 基因多态性 脂联素
2020/1/17
探讨脂联素(ADIPOQ)基因单核苷酸多态性rs182052、rs7627128和rs1501299与高血压遗传易感性及其与血压值的关系。方法 选取2017年1—10月在辽宁省抚顺市石文镇中心医院和盘锦市兴盛社区卫生服务中心体检的65岁及以上的老年人为研究对象,其中444例高血压患者作为病例组,选择同期304例健康体检者作为对照组。比较两组受试者一般流行病学指标,并利用Taqman基因分型技术对A...