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相比于传统的比较基因组学分析，泛基因组学为开展物种基因组动力学、分类及鉴定、致病性和环境适应等研究提供了新的视角。
基因组序列变异与表型关联知识，主要是通过全基因组关联分析(GWAS)，在全基因组范围内鉴定与特定疾病或表型性状等相关联的遗传变异位点，是挖掘和揭示生物复杂性状分子遗传机制的重要资源。
中国科学院北京基因组研究所等开发出叶绿体基因组综合数据库（图）
叶绿体 基因组 数据库
2022/9/22
叶绿体是植物将光能转化为化学能的重要细胞器，具有独立的基因组。自植物叶绿体基因组被发现以来，被广泛应用于植物系统进化关系研究、光合作用调控机制研究、叶绿体基因工程等方面。随着基因测序技术的发展，尽管已发布了海量的植物叶绿体基因组序列，但如何整合应用这些数据目前仍面临数据命名标准不统一、数据信息不全以及较高经济价值的物种尚未进行测序等问题。
叶绿体是植物把光能转化为化学能的重要细胞器，具有独立的基因组。自植物叶绿体基因组被发现以来，其已被广泛应用于揭示植物系统进化关系、光合作用调控机制研究、叶绿体基因工程等方面。随着基因测序技术的发展，尽管已发布了海量的植物叶绿体基因组序列，但如何整合应用这些数据目前仍面临数据命名标准不统一、数据信息不全及较高经济价值的物种尚未进行测序等诸多问题。
中国科学院北京基因组研究所等发现罕见遗传性血液病HLH的新致病基因（图）
遗传性血液病 HLH 新致病基因
2022/8/30
噬血细胞综合征（HLH）是一种严重威胁生命的罕见血液病，发病率仅百万分之一，因患者骨髓中常见吞噬血细胞现象而命名。HLH本质是由先天或后天因素导致的免疫系统过度激活，分泌过量细胞因子形成细胞因子风暴，短时间导致多器官功能衰竭，从而危及生命。HLH的病因及发病机制十分复杂，遗传因素被认为是其发病的主要原因之一。依照HLH国际诊疗指南，通过基因检测确认携带HLH易感基因突变的患者即可诊断为原发性HLH...
全球已被发现和描述的维管植物超过30万种，准确识别植物物种尤其是中药材基原物种的精准鉴定仍是一项很大的挑战。常用鉴定方法包括形态鉴定、显微鉴定、理化鉴定、DNA分子鉴定，其中DNA分子鉴定因其不受外界环境因素和生物个体发育阶段、器官组织差异的影响而被广泛应用。目前开发的各种分子标记，大体可分为两类：一是分类单元特异性标记，如序列特征扩增区域SCAR等，具有较强的专属性。《中国药典》收载的蕲蛇、乌梢...
噬血细胞综合征（HLH）是一种严重威胁生命的罕见血液病，发病率仅百万分之一，因患者骨髓中常见吞噬血细胞现象而命名。HLH本质是由先天或后天因素导致的免疫系统过度激活，分泌过量细胞因子形成细胞因子风暴，短时间导致多器官功能衰竭，从而危及生命。
尿路上皮癌（UC）是泌尿生殖系统常见的恶性肿瘤之一，包含上尿路上皮癌和膀胱癌，均起源于尿路上皮细胞，但上尿路上皮癌恶性程度更高，诊断时约60%的患者已发生肌层浸润，而膀胱癌患者发生肌层浸润的比例仅15-25%。越来越多的证据表明，DNA甲基化与肿瘤的进展紧密相关。肌层浸润和非肌层浸润的膀胱癌具有不同的DNA甲基化模式，且与临床预后相关。而与膀胱癌相比，上尿路上皮癌的甲基化分析及图谱研究仍然欠缺。另...
热刺激是细胞经常面对的环境刺激，热刺激反应是所有细胞普遍具有的刺激反应机制。热刺激诱导的广泛的转录调控是热刺激反应的重要组成部分。近年来，科学家从表观遗传学的各层面对其机制开展了研究。当前，针对染色质空间构象这一重要的表观遗传学层次，是否在热刺激反应中发挥作用以及可能的具体作用形式存在争议。此外，针对动物细胞热刺激反应模式的研究普遍采用急性刺激（刺激时长普遍在1小时内），对慢性刺激的研究较为欠缺。
1970年在刚果民主共和国发现首例猴痘病毒感染者以来，猴痘疫情先后多次在中西非国家爆发。自2022年5月至今，多个非流行区国家出现猴痘疫情。7月23日，世界卫生组织（WHO）报道已有75个国家和地区报告16,000余个病例，并将其宣布为国际关注的公共卫生紧急事件（PHEIC）。为支撑猴痘病毒相关研究，帮助国内外预防和应对猴痘疫情的爆发，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）组建猴痘研究工作...
动物早期胚胎发育由存储在卵子中的母源因子（母源mRNA和蛋白）进行调控，逐步完成从母源因子主导到合子基因主导的过渡（母源-合子转换），在此过程中,母源mRNA稳定性及翻译的调控对母源-合子转换及胚胎发育的有序进行发挥着重要作用。中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）杨运桂研究组和中国科学院动物研究所刘峰研究组的早期合作研究发现，RNA m5C修饰及RNA结构变化调控母源mRNA稳定性，从而...
热刺激是细胞最经常面对的环境刺激，热刺激反应是所有细胞普遍具有的刺激反应机制。热刺激诱导的广泛的转录调控是热刺激反应的重要组成部分。近年来，人们已经从表观遗传学的各层面对其机制进行了较深入探讨。然而当前针对染色质空间构象这一重要的表观遗传学层次，是否在热刺激反应中发挥作用，以及可能的具体作用形式，仍旧存在较大争议。此外，当前针对动物细胞热刺激反应模式的研究普遍采用急性刺激（刺激时长普遍在1小时内）...
受科技部委托，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）于2022年7月18日完成人类遗传资源信息管理备份平台系统迁移、升级和上线运行。升级后的人类遗传资源信息管理备份平台由国家基因组科学数据中心（NGDC）负责运行维护，平台访问地址为https://hgrip.cncb.ac.cn 或 https://ngdc.cncb.ac.cn/hgrip。
青藏高原作为世界高原之最，低氧是人类居住的主要压力。世居于世界屋脊之上的高原藏族，成为所有高原人群中低氧适应能力最强的一个民族。藏族不仅在血氧运输中表现出较大的优势，在婴儿出生体重和成活率上也优于同海拔其他人群。前期基因组研究发现EPAS1、EGLN1及PPARA为代表的低氧通路相关基因在藏族人群中受到强烈选择，然而这些相关选择位点目前尚难以直接解释藏族人群包括生育能力在内的诸多低氧适应性表型。
中国科学院北京基因组研究所（图）
国家生物信息中心 北京基因组研究所 精准医学
2022/6/17
中国科学院北京基因组研究所（以下简称“基因组所”）成立于2003年11月。2007年10月，基因组所迁至临时所址，2013年1月，迁至中国科学院奥运村科技园区内的永久所址。现任所长为薛勇彪研究员。2019年11月13日，中央机构编制委员会批复关于北京基因组所加挂“国家生物信息中心”牌子（中央编办复字〔2019〕167号）。国家生物信息中心面向我国人口健康、社会可持续发展和信息安全的重大战略需求和科...